【記者趙宏進/中市報導】台灣有一種特有的基因變異R544C盛行率約1%，這類人先天血管壁比較脆弱，容易發生腦中風和失智。臺中榮總研究發現，帶因者從48歲開始，腦部白質病變風險就會快速增加，且認知功能可能已下降。高膽固醇等血管性危險因子會加重腦部病變的程度和速度。
人類第19號染色體上，名為NOTCH3基因上的R544C是台灣特別盛行的基因變異點，父母1人帶因，子女就有50%的機率遺傳到。
這是一種顯性遺傳的腦部小血管疾病，隨年紀增長，可能引起廣泛性的腦部白質病變、腦組織梗塞壞死和腦部微小出血，過去研究顯示，臨床平均發病年齡落在54-56歲。當白質病變出現時腦功能可能已受損！若提早發現變異基因，有機會可以提早積極介入預防白質病變的出現。
臺中榮總神經醫學中心神經內科董欣醫師、醫學研究部陳享民研究員、陳一銘主任、影像醫學部陳虹潔主任、失智症中心李威儒主任研究發現，R544C變異者從48歲起出現白質病變快速惡化的趨勢，遠快於正常人。
研究團隊分析臺中榮總精準醫療計畫近6萬人的資料庫中，有554名R544C變異，其中150人已被診斷為失智或發生過中風，表面上看無症狀的比例大約72%，但仔細檢查其腦部比未帶變異者有較高比例的白質病變。
研究團隊建議帶有R544C變異者應及早且更積極地控管個人健康，以延緩白質病變出現的時間，養生不是等老了才開始，最好從40多歲就要密切追蹤控制膽固醇和心血管健康，以保護大腦。
61歲的陳先生參與這次研究，經基因檢測得知自己帶有R544C變異，影像檢查發現腦部已有白質病變，一開始難免感到焦慮和沮喪。然而後來他轉換心情放鬆看待，雖然基因無法改變，生活可以改變，他於日常天天運動30-60分鐘、留意飲食，追蹤至今已逾3年，腦部白質病變之情形穩定未增加。
另一名42歲陳先生則說，自己知道帶有變異基因後，積極控制血脂、血壓，並1-2年做磁振造影檢查。此研究成果於2024年10月發表於神經醫學界頂尖學術期刊《Neurology》。
圖一：臺中榮總研究發現帶有R544C變異者，腦部白質病變風險會快速增加。圖為研究團隊和帶因的2位民眾(左四、右四)合影。
圖二：中榮失智症中心主任李威儒指出，透過磁振造影檢查可看到帶因者在未發病前，腦部已有白質病變(手指處)出現。
團三：神經內科醫師董欣指出，中榮研究發現，R544C帶因者從48歲開始，腦部白質病變風險就會快速增加。
