新生兒罹致命SMA 施打4900萬元基因針劑治癒 此昂貴藥物被納入健保給付後 成為全台最年輕新生兒治療成功案例

【記者趙宏進/中市報導】一名新生兒在出生後不久，即被診斷出罹患罕見且致命的SMA (脊髓性肌肉萎縮症第一型)神經肌肉疾病。中山醫學大學附設醫院為此個案施打一劑4,900萬元的基因治療針劑，此昂貴藥物被納入健保給付後，成為全台最年輕新生兒(二個月)發病治療成功案例。
中山附醫兒童神經科主任李英齊主任指出，目前這名新生兒的情況顯示出積極的治療效果，自接受近年來引入的一種基因療法-Zolgensma療法後，病情並未出現惡化跡象，嬰兒的肌肉功能有所改善，呼吸和吞嚥能力也逐步改善，這一結果給予了他們極大的信心。
SMA第一型疾病，通常在嬰兒期發病，導致肌肉無力和運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上，該疾病的治療選擇有限，患者的預後往往不佳。李英齊說，Zolgensma基因療法，係專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計。
這種治療方法旨在通過一次性靜脈注射，替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，以恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。然而，這項療法的實施並非易事，尤其是對於年齡極小的新生兒患者。
中山附醫醫療團隊在治療這名患有SMA第一型的新生兒的過程中，經歷了重重困難。首先，嬰兒的體重和身體狀況使得藥物劑量的調整與注射變得困難。
此外，Zolgensma的高昂費用也給醫療團隊、嬰兒家屬帶來莫大的挑戰。儘管如此，中山醫療團隊和家人並未放棄，在醫院與各方全力支持和最新基因療法Zolgensma的幫助下，最終成功完成了注射治療。
中山附醫表示，個案接受此昂貴藥物Zolgensma施打一劑高達4,900萬元的基因治療針劑，在健保署納入健保給付後是為中區第一例的治療，且在施打本針劑治療當時為全台健保給付後最年輕(出生小於二個月、體重約4000公克)新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療成功案例。
這名患有SMA第一型的嬰兒在經歷了治療過程中的重重困難後，終於迎來了病情穩定的好消息。中山附醫強調，未來，隨著基因療法的進一步發展和普及，更多的SMA患者將有機會獲得更好的治療效果和生活品質。
圖文：新生兒罹致命SMA 施打4900萬元基因針劑治癒 此昂貴藥物被納入健保給付後 成為全台最年輕新生兒治療成功案例。